Dr. Marco V. Benavides Sánchez.

Un avance científico sin precedentes está sacudiendo el mundo de la genética. Por primera vez, un equipo de investigadores japoneses ha conseguido eliminar el cromosoma extra que causa el síndrome de Down en células humanas cultivadas en laboratorio. Este logro, liderado por el Dr. Ryotaro Hashizume en la Universidad de Mie, podría abrir nuevas oportunidades para la medicina del futuro, aunque aún está lejos de convertirse en una cura.

¿Qué es el síndrome de Down y por qué este hallazgo es tan importante?

El síndrome de Down, también llamado trisomía 21, ocurre cuando una persona nace con tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos. Esta condición afecta a cerca de 1 de cada 700 nacimientos en el mundo y se relaciona con características físicas particulares, retraso cognitivo y mayor riesgo de problemas de salud como cardiopatías, alteraciones inmunológicas y deterioro neurológico.

Hasta hoy, los tratamientos disponibles se enfocaban únicamente en mejorar la calidad de vida de quienes viven con esta condición, pero ninguno atacaba la raíz genética del problema. El estudio japonés cambia este panorama al demostrar que es posible corregir la trisomía en células humanas mediante edición genética de alta precisión.

La técnica que lo hizo posible: CRISPR-Cas9

El equipo utilizó la revolucionaria tecnología de edición genética CRISPR-Cas9, una especie de “tijeras moleculares” capaces de cortar y modificar fragmentos de ADN. A través de una estrategia conocida como rescate trisómico, los científicos lograron identificar y eliminar de forma selectiva la copia extra del cromosoma 21, dejando intactas las dos copias normales.

Este procedimiento funcionó tanto en células madre como en células de piel diferenciadas, lo que sugiere que podría aplicarse en diferentes tipos de tejidos humanos.

Tras la eliminación del cromosoma adicional, las células mostraron cambios notables:

• Crecieron y sobrevivieron mejor.
• Redujeron el estrés oxidativo, un proceso que daña las células.
• Activaron más genes vinculados al desarrollo cerebral.
• Normalizaron procesos metabólicos alterados.

En otras palabras, las células comenzaron a comportarse como si nunca hubieran tenido trisomía 21.

¿Significa esto que estamos cerca de una cura?

Aunque el resultado es revolucionario, aún no se trata de una terapia lista para aplicarse en personas. El experimento se realizó exclusivamente en laboratorio, y antes de que pueda trasladarse a la medicina clínica, será necesario superar enormes desafíos:

1. Demostrar que la técnica es segura y no produce daños genéticos colaterales.
2. Probar su efectividad en tejidos vivos, especialmente en órganos complejos como el cerebro.
3. Validar su viabilidad a largo plazo, garantizando que las células corregidas funcionen de manera estable.

Este proceso podría tomar años o incluso décadas, pero el estudio ya ha establecido un precedente histórico: es posible eliminar un cromosoma completo de forma controlada.

El debate ético: ¿corregir o aceptar?

Más allá de los avances científicos, esta investigación plantea dilemas profundos. ¿Se deberían intentar “corregir” condiciones como el síndrome de Down? Algunos defensores de los derechos de las personas con síndrome de Down temen que estos avances refuercen la percepción de que sus vidas valen menos. Por su parte, los científicos insisten en que el objetivo no es eliminar la diversidad humana, sino ofrecer alternativas terapéuticas para quienes las deseen.

Lo que viene: ciencia y sociedad deben decidir juntas

Este logro también podría abrir caminos para abordar otras enfermedades genéticas relacionadas con duplicaciones cromosómicas, como el síndrome de Edwards o ciertos tipos de cáncer. No obstante, cada paso hacia su aplicación requerirá un diálogo responsable entre científicos, médicos, legisladores y la sociedad.

Por ahora, el hallazgo japonés representa un punto de inflexión en la genética moderna. Aunque aún estamos lejos de una cura, el simple hecho de haber eliminado el cromosoma causante del síndrome de Down en células humanas cambia para siempre lo que creemos posible.

La ciencia ya ha dado el primer paso. Ahora, la sociedad deberá decidir hasta dónde quiere llegar.

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Referencias

1. Hashizume, R., Wakita, S., Sawada, H., Takebayashi, S., Kitabatake, Y., Miyagawa, Y., Hirokawa, Y. S., Imai, H., & Kurahashi, H. (2025). Trisomic rescue via allele-specific multiple chromosome cleavage using CRISPR-Cas9 in trisomy 21 cells. PNAS Nexus, 4(2), pgaf022. https://doi.org/10.1093/pnasnexus/pgaf022
2. Ramirez, A. (2025, July 5). CRISPR Breakthrough: Down Syndrome Chromosome Removed. Engineerine. https://engineerine.com/down-syndrome-breakthrough
3. Joseph, J. (2025, June 15). CRISPR used to remove extra chromosomes in Down syndrome and restore cell function. Earth.com. https://www.earth.com/news/crispr-used-to-remove-extra-chromosomes-in-down-syndrome-and-restore-cell-function
4. Dimays Sumarno, D. (2025, July 17). Japanese Scientists Found a Way to Remove Chromosome Responsible for Down Syndrome. Seasia.co. https://seasia.co/2025/07/17/japanese-scientists-found-a-way-to-remove-chromosome-responsible-for-down-syndrome
5. Chaudhary, H. K. (2025, June 27). Genetic Breakthrough: CRISPR-Cas9 Corrects Down Syndrome Cells with Precision DNA Cuts. Aneknowledge. https://aneknowledge.com/allele-specific-chromosome-elimination-strategy

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